Clinical expressions of juvenile hereditary retinal degenerations and macular dystrophies: Electrophysiological and genetic studies
Popular Abstract in Swedish Ärftliga näthinnesjukdomar med tidig debut Elektrofysiologiska och genetiska studier Ärftliga näthinnesjukdomar är den vanligaste orsaken till allvarligt synhandikapp hos unga människor i dagens Sverige. De flesta av dessa sjukdomar kan ännu inte behandlas, men vi har under de senaste åren fått allt större insikt i de bakomliggande sjukdomsmekanismerna, tack vare att Hereditary retinal degenerations are the most frequent reason for severe visual handicap among young people in Scandinavia today. In the six papers included in this thesis the phenotypic expressions, with emphasis on the electrophysiological findings, of five different juvenile hereditary retinal degenerations are described. The diagnoses have been confirmed by genetic analysis. The retinal disord
