Retinal function in deaf-blind syndromes
Popular Abstract in Swedish Ett kombinerat syn- och hörselhandikapp påverkar vår möjlighet att kommunicera med omvärlden och det påverkar barnets möjlighet att utvecklas. De senaste decennierna har det skett stora framsteg för patienter med syn- och hörsel handikapp. Utvecklingen av cochlea-implantat under 80- och 90-talen har inneburit en revolutionerande förändring för barn födda med ett hörselhA variety of disorders can cause retinal degeneration and hearing impairment, and it is of great value to have an early diagnosis since there is a large variation in phenotype and prognosis both within and between the different disorders. The general aim of this thesis was to characterize the retinal function, to describe the phenotype, and – where appropriate – to relate the phenotype to genotype